Allgemeine Informationen über erblichen Darmkrebs

Arten des erblichen Dickdarmkrebses

Dickdarmkrebs (kolorektales Karzinom) zählt mit circa 70.000 Neuerkrankungen pro Jahr zu den häufigsten bösartigen Tumorerkrankungen in Westeuropa. Die meisten Fälle von Dickdarmkrebs treten in höherem Lebensalter und sporadisch – das heißt als Einzelfall innerhalb einer Familie – auf und sind nicht erblich. Bei etwa 25 % der Patienten mit Dickdarmkrebs findet man eine familiäre Häufung der Erkrankung. Bei etwa 5 % der Patienten liegt eine der heute bereits bekannten erblichen Formen von Dickdarmkrebs vor.

Diese erblichen Tumorerkrankungen (hereditäre Tumordispositions-Syndrome) des Magen-Darm-Traktes umfassen mehrere klinisch und molekulargenetisch differenzierbare Krankheitsbilder, insbesondere den erblichen Dickdarmkrebs ohne Polyposis (HNPCC oder Lynch-Syndrom) und die erblichen Polyposis-Syndrome. Zu den letzteren gehören die Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP), die MUTYH-assoziierte Polyposis (MAP), das Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS) und die Familiäre juvenile Polyposis (FJP). Auch beim Cowden-Syndrom (CS) können Polypen des Gastrointstinaltraktes auftreten.

Wann besteht Verdacht auf erblichen Dickdarmkrebs?

Der Verdacht auf ein erblich bedingtes Tumordispositionssyndrom liegt besonders dann nahe, wenn in einer Familie eine Häufung bestimmter Krebsformen vorliegt und/oder Personen auch in jüngerem Alter an Darmkrebs erkrankt sind. Das Auftreten mehrerer Erkrankungsfälle in einer Familie ist allerdings nicht beweisend für das Vorliegen von erblichem Darmkrebs, da bei der Häufigkeit von Dickdarmkrebs in der Allgemeinbevölke¬rung mehrere Erkran¬kungsfälle in einer Familie auch zufällig auftreten können.

Erstgradig verwandte Personen (Kinder, Geschwister, Eltern) von Patienten mit erblichem Darmkrebs haben meistens ein hohes Erkrankungsrisiko für diese Tumorerkrankung, sie werden deshalb als Risikopersonen bezeichnet. Diesem Personenkreis werden engmaschige Vorsorge- bzw. Früherkennungs-Untersuchungen empfohlen, denn ein früh erkannter Tumor hat gute Heilungschancen. Insbesondere mit der Dickdarm-Spiegelung (Koloskopie) steht Risikopersonen heute eine effektive Form der Früherkennung von Dickdarmkrebs bzw. dessen gutartiger Vorstufen (Adenome) zur Verfügung.

Diagnostik und Beratung bei erblichem Dickdarmkrebs

Bei einem Teil der erblich bedingten Darmkrebserkrankungen ist die genetische Grundlage inzwischen bekannt. Der Nachweis einer krankheitsverursachenden genetischen Veränderung (Mutation) bei einer erkrankten Person ermöglicht eine prädiktive (vorhersagende) molekulargenetische Diagnostik zum sicheren Nachweis oder Ausschluss der Mutation bei einer Risikoperson der betroffenen Familie. Hierdurch können die Anlageträger unter den Risikopersonen mit hohem Erkrankungsrisiko frühzeitig erkannt und die engmaschigen Vorsorgemaßnahmen auf diese beschränkt werden.

Bei Verdacht auf eine erbliche Tumorerkrankung in der Familie wird den Patienten bzw. deren Angehörigen eine humangenetische Beratung empfohlen. Hierbei werden das Vorliegen und gegebenenfalls die Form der erblichen Krebserkrankung in der Familie eingeschätzt, es werden die Risikopersonen ermittelt und die Möglichkeiten der molekulargenetischen Diagnostik bei Erkrankten sowie bei gesunden Risikopersonen aufgezeigt.