HNPCC - Informationen für Patienten

 

 

Hereditäres kolorektales Karzinom ohne Polyposis

 

(HNPCC oder Lynch-Syndrom)

 

 

 

Krankheitsbild

Das erbliche kolorektale Karzinom ohne Polyposis (HNPCC, auch als „Lynch-Syndrom“ – nach dem Erstbeschreiber Henry Lynch – bezeichnet) stellt die häufigste erbliche Darmkrebsform dar.

 

H steht für hereditär - das heißt, dass es sich um eine vererbbare Krankheit handelt. Das Erkrankungsrisiko kann von einem Elternteil an die Kinder weitergegeben werden.

 

NP steht für „nicht Polyposis“.

 

CC steht für kolorektales Karzinom, also eine Krebserkrankung des Dick- und Enddarms. Diese Beschreibung soll dazu dienen, die Erkrankung von der Familiären adenomatösen Polyposis (FAP) zu unterscheiden. Bei der FAP entwickeln die Betroffenen nämlich hunderte bis tausende kleiner Polypen im Darm, also gutartige Gewebevermehrungen der Darmschleimhaut. Im Unterschied zu FAP-Patienten haben HNPCC-Patienten in der Regel nur einzelne Polypen. Grundsätzlich kann jeder Polyp zu einem bösartigen Tumor heranwachsen.

Verdacht auf HNPCC besteht immer dann, wenn mehrere Familienangehörige an Dickdarmkrebs und/oder einem bösartigen Tumor der Gebärmutterschleimhaut, des Dünndarms, des Magens, der Nierenbecken, der Haut oder der Harnleiter erkrankt sind, oder wenn einer dieser Tumoren bei einem Patienten vor dem 50. Lebensjahr auftritt. Ein Verdachtsmoment ist es auch, wenn ein Patient gleichzeitig oder nacheinander an zwei oder mehreren Krebsgeschwülsten erkrankt. Das Vorliegen anderer Formen von erblichem Darmkrebs, die durch das Auftreten zahlreicher Polypen im Dickdarm gekennzeichnet sind (sog. Polyposis-Syndrome) sollte ausgeschlossen sein. Mit einer genetischen Untersuchung kann die Verdachtsdiagnose in vielen Fällen bestätigt werden. Für HNPCC sind Veränderungen (Mutationen) in den sogenannten DNA-Reparaturgenen verantwortlich.

 

 

Vererbung 

Im Zellkern jeder menschlichen Körperzelle gibt es 23 Chromosomenpaare. Auf diesen Chromosomen sind die Träger der Erbanlagen, die Gene, aufgereiht. Jeweils eines der Chromosomen stammt vom Vater, das andere von der Mutter. Jedes Gen ist also in jeder Zelle doppelt vorhanden.

HNPCC wird autosomal-dominant vererbt. Dies bedeutet, dass schon die Veränderung eines der beiden verantwortlichen Gene für die Entwicklung der Krankheit ausreicht. Das Geschlecht spielt für die Erkrankung keine Rolle. Wird bei einem Elternteil eine Mutation in einem HNPCC-Gen festgestellt, so erben seine Nachkommen diese Anlage mit einer Wahrscheinlichkeit von jeweils 50 Prozent.

 

 

Die genetische Untersuchung

In den vergangenen Jahren wurden mehrere Gene entdeckt, die bei HNPCC-Patienten eine Veränderung aufweisen können. Seither kann man in vielen der betroffenen Familien die verantwortliche Mutation identifizieren. Da in den einzelnen HNPCC-Familien unterschiedliche Mutationen auftreten, muss man bei jeder einzelnen Familie nach der speziellen Veränderung in einem der bisher bekannten DNA-Reparaturgene suchen.

 

Um bei einem gesunden Angehörigen eine Veranlagung für HNPCC ausschließen zu können, muss zunächst bei einem erkrankten Familienmitglied die Mutation identifiziert werden. In den sechs Zentren des Verbundprojektes der Deutschen Krebshilfe werden diese Untersuchungen nach einer umfassenden Beratung den in Frage kommenden Familien angeboten.

 

 

Genetische Beratung

Wenn Sie befürchten, dass bei Ihnen eine erbliche Veranlagung für Darmkrebs vorliegt, sollten Sie einen Beratungstermin in einem der Zentren vereinbaren. Falls Ihnen ärztliche Unterlagen zu Ihrer eigenen oder der Erkrankung eines Angehörigen vorliegen, sollten Sie diese unbedingt in die Sprechstunde mitbringen. In einem ausführlichen Gespräch wird geklärt, ob bei Ihnen Anhaltspunkte für eine erbliche Tumorerkrankung vorliegen und welche Früherkennungsmaßnahmen gegebenenfalls zu empfehlen sind. Nur wenn sich tatsächlich der begründete Verdacht auf das Vorliegen einer erblichen Veranlagung für HNPCC ergibt, ist eine molekulargenetische Untersuchung sinnvoll.

 

Nach dem Beratungsgespräch erhalten Sie einen Brief über die Gesprächsinhalte. Die beratenden Ärzte werden Ihnen auch sagen, ob eine molekulargenetische Untersuchung bei Ihnen (beziehungsweise bei Ihrer Familie) in Betracht kommt. Die Durchführung einer genetischen Untersuchung kann mehrere Monate in Anspruch nehmen. Sobald ein Ergebnis vorliegt, werden Sie benachrichtigt und zu einem weiteren ausführlichen Gespräch eingeladen. Aus Ihrer Familiengeschichte und dem Ergebnis der molekulargenetischen Untersuchung werden sich möglicherweise Konsequenzen in Form eines individuellen Früherkennungsprogramms für weitere Personen in Ihrer Familie ergeben. Diese Empfehlungen werden während des Beratungsgesprächs erläutert und Ihnen anschließend schriftlich mitgeteilt.

 

 

Krebsfrüherkennung

In Krebsrisikofamilien bestehen gute Chancen, Krebs in einem frühen und damit heilbaren Stadium zu entdecken. Die Ärzte des Verbundprojektes empfehlen Personen mit einem erhöhten Risiko das folgende Früherkennungsprogramm:

 

Beginn

Untersuchung

Häufigkeit

ab dem 25. Lebensjahr (bei sehr jungem Erkrankungsalter in der Familie ggf. früher, nämlich 5 Jahre vor dem niedrigsten Erkrankungsalter in der Familie)

Körperliche Untersuchung

einmal jährlich

Abdomensonographie

einmal jährlich

Komplette Koloskopie

einmal jährlich

Gynäkologische Untersuchung ein-
schließlich transvaginalem Ultraschall
im Hinblick auf Endometrium- und
Ovarialkarzinome bei Frauen

einmal jährlich

ab dem 35. Lebensjahr

Magenspiegelung

einmal jährlich

 

 

Darmkrebs ist heilbar

Darmkrebs ist heilbar, wenn er in einem frühen Stadium erkannt und operiert wird. Dies gilt auch für die Krebserkrankungen anderer Organe. Noch günstiger ist es, wenn Vorstufen einer Krebserkrankung, beispielsweise Polypen, erkannt und entfernt werden. Die jährliche Darmspiegelung erlaubt hier eine gute Früherkennung. Dadurch kann die Krankheit so rechtzeitig entdeckt werden, dass die Chance zur Heilung besteht, bevor sie sich ausbreitet und lebensbedrohlich wird. Fortgeschrittene Stadien verringern die Aussicht auf Heilung.